Είναι πλέον σαφές στους βιολόγους ότι το άχρηστο DNA δεν είναι καθόλου άχρηστο
Λονδίνο
Ένα τμήμα του λεγόμενο «άχρηστου» DNA, το οποίο δεν περιέχει λειτουργικά γονίδια, παραδόξως φαίνεται να επηρεάζει τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου, επιβεβαιώνει έρευνα σε πειραματόζωα. Ο μηχανισμός του φαινομένου παραμένει πάντως εν πολλοίς μυστηριώδης.
Το 98% του ανθρώπινου γενετικού υλικού δεν περιέχει πληροφορίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών, όπως συμβαίνει στα γονίδια, και γι' αυτό το λόγο ονομάστηκε «άχρηστο DNA» (junk DNA), αν που αργότερα εμφανίστηκε πληθώρα ενδείξεων ότι στην πραγματικότητα παίζει σημαντικό ρόλο μέσω άγνωστων μηχανισμών.
Το 2007, δύο μελέτες που δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Science έδειχναν ότι οι άνθρωποι που φέρουν σημειακές μεταλλάξεις σε ένα τμήμα άχρηστου DNA στο χρωμόσωμα 9 αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο απόφραξης των στεφανιαίων αρτηριών.
Η νέα έρευνα, που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature, εξέτασε τι συμβαίνει αν αυτό το τμήμα του χρωμοσώματος 9, με την ονομασία 9p21, εξαλειφθεί εντελώς από τα DNA ποντικών. «Σκεφτήκαμε, ας το διαγράψουμε για να δούμε τι συμβαίνει» σχολιάζει στο δικτυακό τόπο του περιοδικού ο Λεν Πενάτσιο, επικεφαλής της μελέτης στο Εθνικό Εργαστήριο Λόρενς Μπέρκλεϊ των ΗΠΑ.
Η έρευνα έδειξε ότι η διαγραφή της επίμαχης περιοχής μειώνει με μυστηριώδη τρόπο την έκφραση (λειτουργία) δύο γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 9 αλλά σε σχετικά απομακρυσμένη θέση, περίπου 100.000 ζεύγη βάσης πέρα από το 9p21.
Τα δύο αυτά γονίδια, Cdkn2a και Cdkn2b, είναι αναστολείς του κυτταρικού κύκλου, εμποδίζουν δηλαδή τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων στην καρδιά και σε άλλους ιστούς.
Πολλά από τα γενετικά τροποποιημένα πειραματόζωα έζησαν λιγότερο από το κανονικό και ορισμένα ανέπτυξαν καρκινικούς όγκους.
Ωστόσο οι εργαστηριακές δοκιμές έδειξαν ότι η διαγραφή του 9p21 σχετίζεται με υπερβολική ανάπτυξη του μυικού ιστού των αγγείων, η οποία μπορεί πράγματι να μειώσει τη ροή του αίματος προς την καρδιά, αλλά όχι με την εμφάνιση αθηρωματικής πλάκας, όπως έχει παρατηρηθεί στους ανθρώπους.
Επιπλέον, η εμφάνιση καρκίνου δεν έχει παρατηρηθεί σε ανθρώπους με μεταλλάξεις στο 9p21 που σχετίζονται με την καρδιοπάθεια.
«Δεν γνωρίζουμε ακόμα το πώς [τα αποτελέσματα αυτά] μεταφράζονται στον άνθρωπο» παραδέχεται ο Δρ Πενάτσιο.
Η μελέτη δεν προσφέρει μεν οριστικές απαντήσεις, τουλάχιστον όμως προσθέτει ένα μικρό κομμάτι στο παζλ του πώς το άχρηστο DNA επηρεάζει την ανθρώπινη υγεία.
Newsroom ΔΟΛ
Λονδίνο
Ένα τμήμα του λεγόμενο «άχρηστου» DNA, το οποίο δεν περιέχει λειτουργικά γονίδια, παραδόξως φαίνεται να επηρεάζει τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου, επιβεβαιώνει έρευνα σε πειραματόζωα. Ο μηχανισμός του φαινομένου παραμένει πάντως εν πολλοίς μυστηριώδης.
Το 98% του ανθρώπινου γενετικού υλικού δεν περιέχει πληροφορίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών, όπως συμβαίνει στα γονίδια, και γι' αυτό το λόγο ονομάστηκε «άχρηστο DNA» (junk DNA), αν που αργότερα εμφανίστηκε πληθώρα ενδείξεων ότι στην πραγματικότητα παίζει σημαντικό ρόλο μέσω άγνωστων μηχανισμών.
Το 2007, δύο μελέτες που δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Science έδειχναν ότι οι άνθρωποι που φέρουν σημειακές μεταλλάξεις σε ένα τμήμα άχρηστου DNA στο χρωμόσωμα 9 αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο απόφραξης των στεφανιαίων αρτηριών.
Η νέα έρευνα, που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature, εξέτασε τι συμβαίνει αν αυτό το τμήμα του χρωμοσώματος 9, με την ονομασία 9p21, εξαλειφθεί εντελώς από τα DNA ποντικών. «Σκεφτήκαμε, ας το διαγράψουμε για να δούμε τι συμβαίνει» σχολιάζει στο δικτυακό τόπο του περιοδικού ο Λεν Πενάτσιο, επικεφαλής της μελέτης στο Εθνικό Εργαστήριο Λόρενς Μπέρκλεϊ των ΗΠΑ.
Η έρευνα έδειξε ότι η διαγραφή της επίμαχης περιοχής μειώνει με μυστηριώδη τρόπο την έκφραση (λειτουργία) δύο γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 9 αλλά σε σχετικά απομακρυσμένη θέση, περίπου 100.000 ζεύγη βάσης πέρα από το 9p21.
Τα δύο αυτά γονίδια, Cdkn2a και Cdkn2b, είναι αναστολείς του κυτταρικού κύκλου, εμποδίζουν δηλαδή τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων στην καρδιά και σε άλλους ιστούς.
Πολλά από τα γενετικά τροποποιημένα πειραματόζωα έζησαν λιγότερο από το κανονικό και ορισμένα ανέπτυξαν καρκινικούς όγκους.
Ωστόσο οι εργαστηριακές δοκιμές έδειξαν ότι η διαγραφή του 9p21 σχετίζεται με υπερβολική ανάπτυξη του μυικού ιστού των αγγείων, η οποία μπορεί πράγματι να μειώσει τη ροή του αίματος προς την καρδιά, αλλά όχι με την εμφάνιση αθηρωματικής πλάκας, όπως έχει παρατηρηθεί στους ανθρώπους.
Επιπλέον, η εμφάνιση καρκίνου δεν έχει παρατηρηθεί σε ανθρώπους με μεταλλάξεις στο 9p21 που σχετίζονται με την καρδιοπάθεια.
«Δεν γνωρίζουμε ακόμα το πώς [τα αποτελέσματα αυτά] μεταφράζονται στον άνθρωπο» παραδέχεται ο Δρ Πενάτσιο.
Η μελέτη δεν προσφέρει μεν οριστικές απαντήσεις, τουλάχιστον όμως προσθέτει ένα μικρό κομμάτι στο παζλ του πώς το άχρηστο DNA επηρεάζει την ανθρώπινη υγεία.
Newsroom ΔΟΛ
